KOSEK - coordination nationale des maladies rares

La SSGHNP s'engage à aider les enfants et les jeunes adultes atteints de maladies rares. Nos membres jouent un rôle de premier plan dans l'initiative du réseau des maladies rares du foie.

Le carnet de santé suisse du nouveau-né comprend une carte de dépistage de l'atrésie des voies biliaires. En cas d'atrésie des voies biliaires, les voies biliaires s'atrophient et la bile ne peut pas être excrétée dans les selles, d'où des selles pâles. Étant donné qu'une intervention chirurgicale précoce ("opération Kasai") est nécessaire pour obtenir un bon pronostic, il est essentiel de détecter la maladie à un stade précoce. La carte de couleur des selles est un outil de dépistage facile à utiliser. La couleur des selles d'un nouveau-né est comparée aux exemples fournis sur la carte et les selles décolorées sont identifiées. Le pédiatre peut alors procéder à des examens complémentaires si nécessaire.

Le Morbus Gilbert-Meulengracht est une variante génétique dans laquelle le foie ne métabolise pas correctement la bilirubine. En cas d'infection ou de jeûne, la sclérotique jaune peut être évidente. Aucun traitement n'est nécessaire.

En cas d'insuffisance hépatique aiguë ou chronique, la transplantation hépatique est le traitement de dernier recours. Après la transplantation, le système immunitaire de l'hôte combat le corps étranger, d'où la nécessité d'un traitement immunosuppresseur à long terme. Comme la transplantation hépatique est heureusement rarement nécessaire et que peu d'enfants et d'adolescents en ont besoin chaque année en Suisse, elle n'est pratiquée qu'à l'Hôpital universitaire des enfants de Genève pour tous les Suisses de moins de 16 ans.