KOSEK - coordinamento nazionale delle malattie rare

La SSGENP è impegnata ad aiutare i bambini e i giovani adulti affetti da malattie rare. I nostri membri svolgono un ruolo di primo piano nell'iniziativa della rete per i fegati rari.

Il libretto sanitario svizzero per i neonati comprende una scheda di screening per l'atresia biliare. Nell'atresia biliare, i dotti biliari si atrofizzano e la bile non può essere espulsa nelle feci, con conseguente formazione di feci chiare. Poiché per una buona prognosi è necessario un intervento chirurgico precoce ("operazione Kasai"), la diagnosi precoce della malattia è essenziale. Uno strumento di screening di facile utilizzo è la scheda del colore delle feci. Il colore delle feci di un neonato viene confrontato con gli esempi forniti sulla scheda e vengono identificate le feci scolorite. Il pediatra può quindi avviare ulteriori test, se necessario.

Il Morbus Gilbert-Meulengracht è una variante genetica in cui il fegato non metabolizza correttamente la bilirubina. In caso di infezione o di digiuno può essere evidente la sclera gialla. Non è necessario un trattamento.

Nei casi di insufficienza epatica acuta o cronica, il trapianto di fegato è il trattamento di ultima istanza. Dopo il trapianto, il sistema immunitario dell'ospite combatterà il corpo estraneo, motivo per cui sono necessari farmaci immunosoppressivi a lungo termine. Poiché il trapianto di fegato è fortunatamente necessario solo raramente e in Svizzera non sono pochi i bambini e gli adolescenti che ne hanno bisogno ogni anno, i trapianti di fegato vengono eseguiti solo all'Ospedale pediatrico universitario di Ginevra per tutti gli svizzeri di età inferiore ai 16 anni.